Presentatie erfelijkheid blaaskanker
8 april 2017 erfelijkheid van blaaskanker: “Erfelijkheid van blaaskanker bestaat, maar is zeldzaam”, stelt prof. Bart Kiemeney, hoogleraar kankerepidemiologie bij Radboudumc tijdens de Landelijke Contactdag op 8 april 2017.
Het risico dat een man blaaskanker krijgt, is ongeveer 3% als deze vorm van kanker niet in zijn familie voorkomt. Bij een vrouw is dit ongeveer 1%. Het verschil tussen mannen (in de presentatie weergegeven als vierkant) en vrouwen (in de presentatie weergegeven als cirkel) is ontstaan door het roken in de jaren 70. Dit effect is zelfs nu nog zichtbaar.Komt blaaskanker wel in de familie voor, dan verdubbelt het risico. Bij een man is het risico dan 6% en bij een vrouw 2%. “Hoewel het risico twee keer zo groot wordt wanneer in de familie blaaskanker voorkomt, is dit nog geen reden voor vroegdiagnostiek”, zegt Bart Kiemeney. “Maar wat als twee eerstegraads familieleden blaaskanker hebben? Hoe groot het risico dan is voor andere familieleden weten we nog niet precies. Daarom adviseren we om voor de zekerheid bij een leeftijd van 40 jaar een onderzoek te laten doen. Onderzoek bestaande uit een blaasonderzoek en een urineonderzoek.”
Bestaat er zoiets als erfelijke blaaskanker?
“Ja, er zijn enkele vormen van erfelijke blaaskanker, maar deze zijn heel zeldzaam”, aldus Bart Kiemeney. “Er zijn maar weinig families waarin blaaskanker vaker voor komt.” Enkele erfelijke vormen van blaaskanker:
- Dragers van een mutatie in het Retinoblastoma gen (kattenogen) hebben een sterk verhoogd risico om blaaskanker te krijgen. Dit is echter slechts gebaseerd op 11 patiënten.
- Ook mensen met het Costello syndroom, door een mutatie in HRAS gen, lijken een groter risico te hebben om op jonge leeftijd blaaskanker te krijgen. Ook dit komt zelden voor, maar hier is geen studie naar gedaan.
- Dragers van een mutatie in het MSH2 gen hebben erfelijke aanleg op darmkanker. Als er een fout in dit gen bestaat, dan kunnen er ook tumoren ontstaan in nierbekken, urineleider en later soms ook in de blaas. Dit komt iets vaker voor, maar is nog steeds zeer zeldzaam.
Nieuwe techniek: sequencing
“Tot voor kort ontbrak een goede techniek om onderzoek te doen naar erfelijkheid van blaaskanker in een familie”, zegt Bart Kiemeney. “Met sequencing is dit wel mogelijk. Daarmee wordt het DNA van een persoon letter voor letter gelezen. Radboudumc is nu een onderzoek gestart bij mensen die op een leeftijd jonger dan 30 jaar de diagnose blaaskanker kregen. Ook hun ouders worden gevraagd om mee te doen aan dit onderzoek. Zo probeert het onderzoeksteam te achterhalen in welke mate er sprake is van erfelijkheid. Tot nu toe is de conclusie dat erfelijkheid bij blaaskanker niet vaak voorkomt.”
Speelt aanleg een rol?
“Ja,” zegt Bart Kiemeney, “aanleg speelt een grote rol. Om dit te onderzoeken, kan mogelijk worden gekeken naar populatiestudies in plaats van familiestudies.” Daarom is Radboudumc een onderzoek gestart bij 2.000 mensen met blaaskanker en 6.700 bewoners van Nijmegen. “Ook in dit onderzoek wordt sequencing toegepast om de markers te bepalen. Met die markers kunnen we eventuele veranderingen in het DNA achterhalen. In feite wordt de relatie achterhaald tussen verschillende plekken op het DNA en het krijgen van blaaskanker. Inmiddels zijn 16 plekken in het DNA gevonden die het risico op blaaskanker verhogen. We noemen dit laagpenetrante genen.”
Laagpenetrante genen spelen op dit moment nog geen rol bij de diagnose. Maar mogelijk wel op termijn.
Symposium respons sunitinib
Op vrijdag 3 november 2017 start vanaf 9.00 uur bij Radboudumc Nijmegen een symposium over een groot Europees project naar markers die respons op sunitinib kunnen voorspellen bij patiënten met uitgezaaide nierkanker (in Engels). Aanmelden via marie-louise.roovers@radboudumc.nl.